تالاسمی؛ شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در ایران
امتیاز:
سازمان بهداشت جهانی (WHO) به منظور فراهم آوردن فرصتی برای بیماران تالاسمی، برای داشتن یک زندگی عادی درکنار افراد سالم، هفتم ماه مه (هجدهم اردیبهشت) را روز جهانی تالاسمی نامیده است.
تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که سبب شکل‌گیری غیر طبیعی هموگلوبین و کم خونی می‌شود. این اختلال باعث تخریب و تضعیف سلول‌های قرمز خون می‌شود.
اختلال ژنتیکی تالاسمی از طریق ژن‌ها از والدین به کودک به ارث می‌رسد. زمانی که یکی از والدین یا هر دوی آنان حامل این ژن باشند، احتمال ابتلای کودک نیز وجود دارد. در صورت ابتلای پدر و مادر به این بیماری، احتمال ابتلای فرزند بسیار بالاست.
هدف از نامگذاری این روز، افزایش آگاهی عمومی و اقدامات لازم جهت پیشگیری از بروز این بیماری و توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله تالاسمی است.
فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد‌های جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی درکشور، هدف عمده‌ای است که همه افراد و سازمان‌های درگیر در این بیماری به آنها می‌اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می‌کنند.
تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در ایران است و نسبت به سایر هموگلوبینوپاتی‌ها مانند کم‌خونی داسی شکل با داشتن بیش از ۲۰۰ جهش ژنی مختلف از ژنتیک نسبتاً پیچیده‌ای برخوردار است.
تالاسمی به ۲ شکل مینور و ماژور وجود دارد. در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی‌کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می‌شود. فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی‌های مینور متولد می‌شود بیمار تالاسمی است و محکوم به دارو درمانی تا آخر عمر است.
تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلبول‌های قرمز حاصله در جریان خون عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می‌روند و حاصل آن کم خونی شدید است که رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می‌کند.
تزریق خون در بیماری تالاسمی یک پایه مهم درمانی محسوب می‌شود. با تزریق خون و وارد شدن گلبول‌های قرمز سالم، اثرات درمان مناسب نمایان می‌شود ولی تزریق مداوم خون باعث تجمع آهن در بدن بیماران تالاسمی می‌گردد و بیمار باید برای جلوگیری از عوارض آن ضمن تزریق مادام‌العمر ماهانه خون، تقریباً هر روز داروی دفع‌کننده آهن مصرف کند و به این ترتیب زجر تزریق و دغدغه تهیه دارو همواره همراه بیمار است.
با توجه به ارثی‌بودن بیماری تالاسمی، آموزش و اطلاع‌رسانی مهمترین رکن در پیشگیری و تحت کنترل در آوردن آن است. از سوی دیگر مادام‌العمر بودن بیماری و هزینه سنگین درمان، لزوم حمایت اجتماعی از این بیماران را موجب شده است.
نکته فوق‌العاده مهم در رابطه با تالاسمی، ارثی بودن آن است که می‌توان با آگاه‌سازی عمومی نسبت به این موضوع به خوبی گسترش این بیماری را مهار کرد. بررسی تالاسمی‌های متولد شده در سال‌های گذشته نشان می‌دهد که ازدواج‌های شرعی که ثبت رسمی نمی‌شوند و در نتیجه آزمایش پیش از ازدواج را انجام نمی‌دهند، اتباع بیگانه و ازدواج‌های قبل از سال ۷۶ بیشترین عوامل تولد این بیماران هستند. به همین دلیل اهمیت فرهنگ سازی و آموزش جامعه بسیار حائز اهمیت است.
چهار نوع اصلی تالاسمی وجود دارد که عبارتند از: تالاسمی آلفا، بتا، دلتا و هموگلوبینوپاتی ترکیبی
دو نوع اصلی تالاسمی، «آلفا و بتا» بوده و بنابر نام دو زنجیره پروتئینی که هموگلوبین نرمال می‌سازد، نامگذاری شده‌اند. ژن‌های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو، نوع وخیم و خفیف دارند.
در بتا تالاسمی مینور اگر فردی یک ژن سالم از یک والد و یک ژن معیوب را از والد دیگر برای ساختن زنجیره بتا به ارث ببرد، ناقل سالم (مینور) است که این فرد بیمار محسوب نمی‌شود. در واقع مینور بودن یک مشخصه خونی است که مانند رنگ چشم، فرد آن را به ارث می‌برد. این افراد زندگی عادی داشته و از وضعیت خود آگاهی نداشته و با انجام آزمایش خون مشخص می‌شوند.
اگر یکی از والدین حامل ژن تالاسمی باشد در هر بارداری احتمال دارد ۵۰ درصد فرزند ناقل باشند ولی هیچ یک از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند بود؛ اما اگر پدر و مادر هر دو مینور باشند در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند آنها به تالاسمی ماژور مبتلا شود.
شایع ترین علایم تالاسمی کدامند؟
ضعف، خستگی، کندی رشد، تورم غیر طبیعی، صورت رنگ پریده، ساختار غیر طبیعی استخوان؛ به ویژه در ناحیه صورت و جمجمه، مشکلات قلبی و تجمع آهن در خون، مهمترین علایم این بیماری محسوب می‌شوند. علایم تالاسمی در برخی نوزادان کاملا مشهود است؛ در حالی که در برخی دیگر این علایم به مرور زمان در دوسال اول زندگی دیده می‌شود.
پیشگیری
مهمترین روش برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، آزمایش خون و آزمون‌های ژنتیکی قبل از ازدواج است که با دقت بالایی احتمال تولد نوزاد مبتلا را پیش بینی می‌کند.
درمان
بیماران مبتلا به تالاسمی شدید (ماژور)، نیازمند درمان‌هایی مانند پیوند مغز استخوان و دریافت خون هستند؛ در حالی که در بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف (مینور)، ممکن است به درمان خاصی نیاز نباشد.
نویسنده: متین نصیری، کارشناس بیولوژی